揭秘菲達納科-埃拉帕爾沃維茨基因療法：它屬於哪種治病方法？

菲達納科-埃拉帕爾沃維茨（fidanacogene elaparvovec）基因療法是一種針對B型血友病的創新型一次性治療藥物，通過基因工程技術將功能性凝血因子IX（FIX）基因導入患者肝細胞，使其自主合成FIX蛋白，從而減少或消除出血事件。

18歲及以上中度至重度B型血友病成人患者，這些患者正在接受凝血因子IX（FIX）預防治療，或存在危及生命的出血事件或反复嚴重自發性出血。

利用腺相關病毒（AAV）載體將FIX基因的高活性變體（FIX-Padua）遞送至肝細胞，使患者能夠自主產生FIX蛋白，減少對外部FIX輸注的依賴。

基於單組、開放標籤的III期BENEGENE-2試驗結果，該試驗納入45名參與者。

療效：年化出血率（ABR）降低71%。年化凝血因子輸注率降低92%。部分患者出現了針對治療靶向肝細胞的免疫反應，但通過類固醇治療可控制。

2024年4月20日，美國食品藥品監督管理局（FDA）批准fidanacogene elaparvovec用於治療B型血友病。歐洲藥品管理局（EMA）已接收該療法的營銷授權申請（MAA）。 B型血友病是一種X染色體連鎖隱性遺傳病，由凝血因子IX基因突變引起，患者因FIX缺乏導致反復出血，嚴重影響生活質量。

fidanacogene elaparvovec通過單次治療即可實現FIX蛋白的長期表達，為患者提供了一種潛在治愈性的解決方案，顯著改善了患者的出血控制和生活質量。

參考資料：https://en.wikipedia.org/wiki/Fidanacogene_elaparvovec