舍立帕酶（BRINEURA）是什麼藥物，主要適應症和臨床應用詳解

舍立帕酶（BRINEURA，通用名：cerliponase alfa）是一種重組人腦內溶酶體酶，屬於酶替代療法藥物。它通過補充缺失或功能異常的酶，幫助分解細胞內異常堆積的物質，從而減緩神經退行性損傷。 BRINEURA主要針對特定遺傳性神經代謝疾病開發，是目前該類疾病中少數獲得批准的治療藥物之一。

BRINEURA主要用於**CLN2型神經節苷脂貯積症（Late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis, LINCL）**的治療。該病是一種罕見的遺傳性神經退行性疾u200bu200b病，由TPP1基因突變導致體內TTP1酶缺乏，引起腦內異常物質堆積，最終導致運動功能、語言能力及認知功能進行性衰退。 BRINEURA的酶替代治療可以延緩症狀進展，提高患兒的生活質量。

BRINEURA通過腦室內註射（intracerebroventricular infusion）給藥，直接將活性酶輸送到腦脊液中，從而克服血腦屏障限制，使酶能夠到達神經細胞。臨床研究顯示，定期給藥可延緩CLN2型兒童的運動和語言能力喪失。藥物需在專業醫療機構操作，並由經驗豐富的神經科團隊進行管理，以確保給藥安全與療效。

BRINEURA在臨床使用中主要通過運動能力和語言評分評估療效，同時需監測潛在不良反應，包括發熱、頭痛、注射部位感染及過敏反應等。家長或監護人需密切配合醫護團隊進行隨訪，並在治療前後進行神經功能及影像學檢查。儘管BRINEURA不能完全治愈CLN2型神經節苷脂貯積症，但其顯著延緩病情進展，為患者提供了寶貴的治療窗口和生活質量改善的機會。

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