基於腺病毒(AAV rh74)基因療法的簡介及上市情況

基於腺病毒（AAV rh74）載體的基因療法 delandistrogene moxeparvovec-rokl，是一種用於治療杜氏肌營養不良症（Duchenne Muscular Dystrophy, DMD）的創新性療法，由Sarepta Therapeutics公司研發。 DMD 是一種罕見的、進行性的遺傳性肌肉疾病，主要影響男童，因 DMD 基因突變導致肌肉細胞中缺乏抗損傷蛋白——抗肌營養不良蛋白（Dystrophin），最終引起肌肉持續性損傷和功能喪失。

delandistrogene moxeparvovec-rokl 的核心機制是通過AAV rh74載體，將一個微型化的dystrophin基因（micro-dystrophin）遞送至患者的肌肉細胞中，從而促使肌肉細胞生成功能性蛋白，減緩疾病進展。 AAV rh74因其對肌肉組織具有高度親和性、免疫原性較低等特性而被選為基因載體，是目前基因治療中較常用的一种血清型。

該療法於2023年6月獲得美國食品藥品監督管理局（FDA）的加速批准，用於治療年齡在4至5歲、已確診為 DMD、且具備特定基因突變的患者。這標誌著它成為首個獲批用於治療DMD的基因療法。雖然目前僅針對一小部分患者開放使用，但它的上市為未來更多年齡段及突變類型患者帶來了希望。

目前，delandistrogene moxeparvovec-rokl尚未在中國大陸地區獲批上市。患者如有治療需求，通常需要通過海外醫療渠道申請使用，相關費用較高，需結合醫生評估後慎重考慮。

參考資料：

https://www.fda.gov/drugs/drug-approvals-and-databases/delandistrogene-moxeparvovec-rokl