聚焦菲達納科-埃拉帕爾沃維茨基因療法：能攻克的疾病有哪些

菲達納科-埃拉帕爾沃維茨（fidanacogene elaparvovec）基因療法適用於特定類型的B型血友病（先天性因子Ⅸ缺乏症）成人患者。具體而言，該療法針對以下群體：

一是已確診為中度至重度B型血友病，且當前正接受因子Ⅸ預防性治療的成人患者；二是曾出現危及生命的出血事件，或存在反复、嚴重的自發性出血發作的患者。此外，患者需通過FDA批准的檢測確認其體內不存在針對腺相關病毒血清型Rh74var（AAVRh74var）衣殼的中和抗體，以確保治療的安全性和有效性。

該療法通過基因工程技術，將功能性因子Ⅸ基因遞送至患者肝細胞，使其能夠自主合成因子Ⅸ蛋白，從而減少或消除出血事件，顯著改善患者的生活質量。其單次治療即可實現長期療效，為B型血友病患者提供了新的治療選擇和希望。利用腺相關病毒（AAV）載體將高活性人類凝血因子IX基因（FIX-Padua）遞送至患者肝細胞。基因整合後，肝細胞可持續自主合成FIX蛋白，減少或消除對外部凝血因子輸注的依賴。

III期臨床試驗（BENEGENE-2）顯示，患者年化出血率（ABR）降低71%。年化凝血因子輸注率減少92%。單次靜脈輸注即可實現長期療效，避免頻繁凝血因子注射，顯著提升患者生活質量。

臨床試驗中，部分患者出現針對治療靶向肝細胞的免疫反應，但通過類固醇治療可有效控制。

長期安全性需進一步監測，目前數據顯示無治療相關死亡事件。

參考資料：https://en.wikipedia.org/wiki/Fidanacogene_elaparvovec