舍立帕酶（BRINEURA）詳細說明書內容及正確使用方法全面解析

舍立帕酶（BRINEURA，學名cerliponase alfa）是一種重組人臍帶血來源的溶酶體酶替代療法藥物，專門用於治療神經節苷脂貯積症II型（CLN2病，也稱特里帕-納松病）的兒童患者。 CLN2病是一種罕見的遺傳性溶酶體貯積病，由於TTP1基因缺陷導致酶缺失，患者出現神經退行性病變，包括發作性癲癇、運動功能下降及認知退化。舍立帕酶作為酶替代治療（ERT）藥物，通過補充缺失的酶，延緩病情進展，是目前臨床上唯一獲批用於該病的特異性治療。

1. 適應症與作用機制

BRINEURA主要適用於2歲及以上、具有CLN2病基因缺陷的兒童，可顯著延緩神經功能退化和運動能力下降。其作用機制是通過靜脈注射後，將重組的TPP1酶直接注入腦室內，使酶到達中樞神經系統的目標細胞內，分解過量積累的底物，從而減少神經毒性，改善或延緩患者臨床症狀的惡化。臨床試驗顯示，規律使用舍立帕酶能夠延緩運動和語言功能衰退，提高患者生活質量。

2. 用法與劑量

根據說明書，BRINEURA需通過腦室內註射（intracerebroventricular，ICV）給藥，通常由專業醫療機構操作。標準劑量為每兩週一次，每次300 mg。使用前需對藥物進行解凍、稀釋並過濾，確保無菌操作。注射過程中，需使用腦室導管（如Ommaya儲液器）進行給藥，確保藥物直接進入腦室，以保證療效。患者在註射前後應監測生命體徵和神經狀態，以防注射相關並發症。

3. 不良反應及注意事項

常見不良反應包括發熱、嘔吐、癲癇發作、頭痛、注射部位感染和輸液相關反應等。部分患者可能出現過敏反應，表現為皮疹、瘙癢或呼吸困難。為了降低風險，使用前需評估患者病史，尤其是癲癇史和過敏史，並準備急救藥物。患者在每次給藥前應進行體溫、血壓及神經功能評估，出現嚴重不良反應時應立即暫停給藥並進行處理。長期用藥患者需定期監測神經功能和影像學指標，以評估療效及調整治療計劃。

4. 患者管理及家庭護理

由於BRINEURA需腦室內給藥，治療必須在具備ICV注射條件的醫院完成。家庭護理方面，家長應關注孩子的神經行為變化、飲食和睡眠，及時記錄異常情況並向醫生反饋。在藥物間隔期，應維持適當的康復訓練，包括物理治療、語言訓練和運動功能訓練，以增強治療效果。藥物儲存和運輸需遵循低溫冷鏈要求，確保藥物活性，避免因溫度不當導致失效。

總之，舍立帕酶（BRINEURA）是CLN2病兒童患者的特異性酶替代治療藥物，通過補充缺失酶來延緩神經退化。規範使用BRINEURA、嚴格遵循說明書劑量和給藥方法、密切監測不良反應以及結合家庭康復管理，能夠在最大程度上改善患者生活質量並延緩疾病進程，為罕見遺傳性神經退行性疾u200bu200b病的治療提供了重要選擇。

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