FDA批准Xolremdi治疗一种罕见的免疫疾病WHIM综合征

美国食品药品监督管理局(FDA)已批准Xolremdi (mavorixafor)胶囊用于12岁及以上患有WHIM综合征(疣、低丙种球蛋白血症、感染和骨髓增生异常)的患者。这标志着一个重要的里程碑，作为第一个FDA批准的治疗这种罕见疾病的药物。

WHIM综合征是一种罕见的遗传疾病，会损害免疫系统，导致成熟的中性粒细胞和淋巴细胞数量减少。它影响约500万活产儿中的1/500，并可导致反复感染，包括潜在威胁生命的细菌和病毒感染。

Xolremdi的批准基于一项为期52周的随机、双盲、安慰剂对照试验，涉及31名患有突发奇想综合征的青少年和成人(NCT03995108)。主要发现包括:

Xolremdi改善了中性粒细胞绝对计数和淋巴细胞绝对计数，这对对抗感染至关重要。与安慰剂组相比，服用Xolremdi的患者出现感染风险阈值以上计数的时间明显更长。Xolremdi在52周的治疗期内将感染评分降低了40%。

Xolremdi的常见不良反应包括血小板减少、皮疹、鼻炎、鼻出血、呕吐和头晕。由于胎儿受到伤害的风险，育龄妇女使用有效的避孕方法是很重要的。Xolremdi还可能与某些药物、补充剂和葡萄柚相互作用。

Xolremdi的申请获得了多项指定，包括优先审查、快速通道、罕见儿科疾病和孤儿药物指定，突出了这种治疗WHIM综合征的迫切需要和显著影响。

Xolremdi的批准代表了在解决WHIM综合征患者未满足的医疗需求方面的重要进步，提供了一种改善免疫功能和降低复发和危及生命的感染风险的靶向治疗。